豫卫妇幼〔2020〕7号

各省辖市、济源示范区、各省直管县（市）卫生健康委，省直相关医疗保健单位：

　　为进一步规范全省新生儿疾病筛查工作，确保筛查质量，加强监督管理，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》《全国出生缺陷综合防治方案》《目前最好的足彩app出生缺陷综合防治方案》等，结合我省实际和新技术进展，提出以下要求。

　　一、完善筛查网络

　　新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。新生儿遗传代谢病筛查网络由新生儿遗传代谢病筛查血片采集机构（以下简称“采血机构”）、新生儿遗传代谢病筛查分中心和中心组成；新生儿听力筛查网络由听力筛查机构、听力筛查分中心和中心、听力障碍诊治机构组成。逐步扩大全省新生儿疾病筛查诊断机构覆盖面。

　　新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、诊断、治疗和随访、数据采集分析及报送等；新生儿听力筛查程序包括宣传教育、知情同意、初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗干预和随访、数据采集分析及报送等。

　　（一）采血机构和听力筛查机构

　　诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗保健机构，原则上为新生儿疾病筛查采血机构和/或听力筛查机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。其中听力筛查机构，须配有专职人员及相应设备和设施，由省卫生健康委组织评估考核后确定（现有机构名单见豫卫妇幼〔2017〕18号、22号，豫卫妇幼函〔2018〕2号、21号和《目前最好的足彩app卫生健康委关于调整部分免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务机构的通知》）。主要职责为：

　　1.做好新生儿疾病筛查的宣传教育、组织动员工作。

　　2.落实知情同意，将新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知监护人并取得书面同意。

　　3.严格按照技术规范要求进行采血、送检，并做好未按期采血或需重新采血新生儿的预约及追踪采血工作。

　　4.出具新生儿听力筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊和随访。

　　5.协助新生儿疾病筛查中心或分中心，及时做好可疑阳性病例的追踪、召回工作。

　　6.对疑似听力障碍的新生儿，及时通知新生儿监护人，并转诊到新生儿疾病筛查中心（分中心）或相应的诊治机构进行确诊，并按新生儿听力筛查技术规范做好随访。

　　7.负责本机构新生儿疾病筛查日常工作，应用目前最好的足彩app妇幼健康管理系统做好相关信息的采集、统计、分析和报送工作。

　　（二）新生儿疾病筛查分中心

　　新生儿疾病筛查分中心包括新生儿遗传代谢病筛查分中心和新生儿听力筛查分中心。原则上设在具备条件的市级妇幼保健机构，市级妇幼保健机构不具备能力的，也可根据实际情况分设在其他具备能力的医疗保健机构。新生儿疾病筛查分中心经省辖市卫生健康行政部门推荐申报，由省卫生健康委依据国家有关要求组织评估考核后确定。其中新生儿遗传代谢病筛查分中心应设立符合《新生儿疾病筛查技术规范》的新生儿遗传代谢病筛查实验室，年检测量不得少于3万人份。主要职责为：

　　1.开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗。疑难病例应转诊至省新生儿疾病筛查中心或省新生儿听力障碍诊治机构进行诊断、干预或治疗。

　　2.负责本地区新生儿疾病筛查血片采集和听力筛查人员技术培训、业务指导、质量管理和相关的健康宣传教育。

　　3.负责及时召回新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性者，提供进一步诊断服务，并按照要求做好随访管理。

　　4.做好血片和筛查原始资料的保存。承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊和随访评估情况，定期上报当地卫生健康行政主管部门和省新生儿疾病筛查中心。定期向所辖各县（市、区）妇幼保健机构反馈阳性确诊个案信息，以便纳入儿童健康系统管理高危儿范畴进行专案管理。

　　5.及时向辖区内采血机构和听力筛查机构反馈筛查情况及存在问题，并开展技术指导与质量控制。

　　6.接受省新生儿疾病筛查中心或省新生儿听力障碍诊治机构的质量控制和技术指导。

　　（三）省新生儿疾病筛查中心。按照《目前最好的足彩app卫生厅关于成立目前最好的足彩app新生儿疾病筛查中心的通知》（豫卫基妇〔2009〕18号）要求，设在省妇幼保健院。主要职责为：

　　1.开展新生儿遗传代谢病的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，听力筛查阳性病例确诊、治疗等工作。

　　2.负责全省新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和健康宣传教育，指导新生儿疾病筛查分中心开展相关的业务。

　　3.组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊，接受转诊，并负责确诊和治疗工作。建立疑难病例的转诊网络及绿色通道。将确诊病例信息及时反馈至转诊单位，并与转诊单位共同做好后续治疗、随访工作。

　　4.负责全省新生儿疾病筛查信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊和随访评估情况，定期上报省级卫生健康行政主管部门；及时向辖区内分中心反馈工作中存在的问题，并开展技术指导与质量控制。

　　5.开展新生儿疾病筛查与诊治新技术、新方法科学研究和适宜技术推广，研发新病种筛查技术，推动新技术应用。

　　6.负责全省新生儿疾病筛查、救助项目的管理工作。

　　7.承担省卫生健康委临时交办的其他工作。

　　（四）省新生儿听力障碍诊治机构。按照《目前最好的足彩app卫生计生委关于指定省新生儿听力障碍诊治机构的通知》（豫卫妇幼〔2017〕17号）要求，设在省妇幼保健院、省人民医院和郑州大学第一附属医院。主要职责为：

　　1.认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询工作。

　　2.建立各种诊断和治疗规章制度，遵守技术操作常规。

　　3.接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具《听力诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果，向转诊机构反馈转诊对象相关诊疗信息。

　　4.为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。

　　5.资料登记和保存，统计归档并将相关信息报送省新生儿疾病筛查中心。

　　6.与残联部门建立工作联系制度，为听力障碍患儿干预救助提供转介服务。

　　二、逐步扩大病种

　　持续开展新生儿“两病”筛查（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症）和听力筛查，加强阳性病例的管理，建立完善新生儿疾病筛查、诊断、干预体系，提高确诊病例治疗率。

　　逐步扩大筛查病种，有条件的地区可以开展“三病”（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症）或“四病”（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）筛查。在总结试点经验的基础上，逐步扩大先天性心脏病筛查试点范围，鼓励各地将髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

　　应用串联质谱技术开展多种遗传代谢性疾病筛查的，纳入新生儿遗传代谢病筛查管理，原则上在新生儿疾病筛查中心（分中心）开展，不得擅自外送至不具备资质的机构进行检测。

　　各地根据当地的医疗资源、群众需求等实际情况，增加本辖区内新生儿疾病筛查病种的，须报省卫生健康委备案。

　　三、加强组织管理

　　各级卫生健康行政部门负责本辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理与网络建设。

　　（一）省卫生健康委负责全省新生儿疾病筛查工作的管理和监督，构建全省新生儿疾病筛查网络，负责新生儿疾病筛查机构、筛查中心（分中心）、诊治机构的确定和监管。

　　（二）省辖市级卫生健康行政部门负责本辖区新生儿疾病筛查工作的管理和监督，构建辖区内新生儿疾病筛查网络；负责辖区内新生儿疾病筛查机构和筛查中心等的监管；组织从事新生儿疾病筛查工作的人员培训。

　　（三）县（市、区）级卫生健康行政部门负责本辖区新生儿疾病筛查工作的监督管理，督促开展助产技术服务的医疗保健机构开展新生儿疾病筛查工作，组织相关技术人员参加新生儿疾病筛查培训，做好宣传和健康教育，提高新生儿疾病筛查率。县级妇幼保健机构要协助同级卫生健康行政部门开展宣传、培训和信息管理等工作，加强对辖区内新生儿遗传代谢病采血机构和听力筛查机构进行指导，协助做好可疑阳性者和确诊患儿的召回、追踪、随访等工作。

　　（四）各级各类助产技术服务机构遵循自愿和知情选择原则，对本机构出生的新生儿按要求做好新生儿疾病筛查。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、听力初筛及复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行筛查。未设立分中心的省辖市和省直管县（市）由省新生儿疾病筛查中心承担其相应业务职责。

　　全省逐步建立布局合理的新生儿疾病筛查网络，健全由血片采集、筛查、诊断、治疗等医疗保健机构共同参与的服务体系和省、市、县三级质量管理体系，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到95%；确诊病例治疗率达到80%。

　　四、加强质控监管

　　（一）省卫生健康委定期公布新生儿疾病筛查机构、筛查中心和诊治机构名单。各级卫生健康行政部门定期对辖区内开展新生儿疾病筛查的机构进行监督检查。

　　（二）医疗机构擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《新生儿疾病筛查管理办法》相关规定予以处罚。

　　（三）开展新生儿疾病筛查技术服务的医疗保健机构和人员，应当严格执行《新生儿疾病筛查技术规范》，建立健全规章制度，落实岗位责任制，加强质量监督和评估，保证工作质量，并主动接受系统化、规范化培训和上级的质量检查及考核管理。

　　（四）加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度。新生儿采血机构和听力筛查机构应接受新生儿疾病筛查分中心的质量检查。新生儿疾病筛查分中心应接受省新生儿疾病筛查中心的质量检查。省新生儿疾病筛查中心应接受国家级专家的质量检查与技术指导。新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受国家卫生健康委临床检验中心的质量监测和检查。

　　（五）逐步构建以省妇幼保健院为主导、各级各类助产机构数据录入为基础、各级妇幼保健机构为数据质量控制中心、覆盖全省相关医疗保健机构的出生缺陷防治信息管理网络。借力“互联网+妇幼健康”，为群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、结果查询等便民服务。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障信息安全和人类遗传资源安全。省、市、县三级妇幼保健机构要充分发挥辖区妇幼健康信息管理职责，将出生缺陷防治的所有信息纳入目前最好的足彩app妇幼健康管理系统进行监管，作为妇幼健康服务绩效考核的重要依据。

　　本通知自下发之日起执行，原《目前最好的足彩app新生儿疾病筛查管理实施细则》等与本通知不一致之处，以此通知为准。

目前最好的足彩app卫生健康委员会

2020年5月21日